Giornata delle Malattie Neuromuscolari: ad Ancona un incontro su medicina di precisione, terapie innovative e presa in carico

Medicina di precisione, terapie innovative e percorsi di presa in carico tra ospedale e territorio: sono i temi dell’incontro che si svolgerà sabato 21 marzo ad Ancona, nell’Aula Q dell’Università Politecnica delle Marche – Polo Murri (via Tronto 10), dalle 8.30 alle 13.45, in occasione della IX Giornata delle Malattie Neuromuscolari (GMN).

L’iniziativa coinvolgerà contemporaneamente 19 città sul territorio italiano e 30 centri specialistici che operano come punti di riferimento clinico-assistenziali multidisciplinari per la diagnosi, la terapia e il follow-up di queste patologie.

L’appuntamento, promosso a livello nazionale dall’Associazione Italiana Sistema Nervoso Periferico (ASNP), dall’Associazione Italiana Miologia (AIM) e dalla Società Italiana di Neurologia (SIN), rappresenta un importante momento di confronto tra professionisti sanitari, associazioni di pazienti e istituzioni con l’obiettivo di descrivere lo stato dell’arte a livello nazionale, regionale e territoriale della diagnosi, terapia e presa in carico del paziente con Malattie Neuromuscolari.

Per informazioni sul programma, è possibile consultare il sito della GMN 2026 alla pagina dedicata all’iniziativa anconetana www.giornatamalattieneuromuscolari.it/ancona/. La partecipazione è gratuita con iscrizione obbligatoria online tramite il sito ed è aperta a sanitari, istituzioni, associazioni di pazienti e alla cittadinanza.

La GMN 2026 è patrocinata dall’Associazione Italiana TNPEE (AITNE), dal Gruppo Familiari beta-sarcoglicanopatie, da Famiglie SMA, dal Centro Clinico Nemo, dall’Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare (UILDM), Duchenne Parent Project aps e dall’Associazione Italiana Glicogenosi (AIGLICO) ed è sponsorizzata con il contributo incondizionato di Sanofi, Roche, Biogen, Amicus Therapeutics e Santera.

La giornata di approfondimento organizzata nelle Marche sarà coordinata da Mauro Silvestrini, preside della Facoltà di Medicina, professore in Neurologia dell’Università Politecnica delle Marche e direttore della Clinica Neurologica AOU Marche, Michela Coccia, direttore clinico del Centro Clinico NeMO di Ancona, e Francesco Logullo, direttore dell’UOC di Neurologia dell'AST Pesaro-Urbino.

“Ad Ancona la Giornata dedicata alle Malattie Neuromuscolari è ormai un appuntamento atteso dalla comunità regionale e rappresenta un momento di ascolto e confronto che coinvolge i clinici di riferimento del territorio, professionisti che ogni giorno si prendono cura delle persone e delle loro famiglie. Il tema centrale di questa edizione sarà il percorso della terapia, tra ricerca, innovazione terapeutica e presa in carico multidisciplinare. Per il territorio, la GMN rappresenta un’occasione per rafforzare una rete capace di prendersi cura non solo della malattia, ma della persona nel suo insieme, valorizzando anche il ruolo del Medico di Medicina Generale e del Neurologo del territorio come punti di riferimento essenziali per continuità, accessibilità e umanità delle cure”, spiegano i coordinatori locali.

Cosa sono le malattie neuromuscolari

Queste patologie riguardano, con diversi livelli di gravità e compromissione, circa 4 milioni di persone nel nostro Paese.

Le malattie neuromuscolari sono un gruppo eterogeneo di patologie che coinvolgono il sistema nervoso periferico e i muscoli. Possono essere di origine genetica o acquisita e interessano il normale funzionamento delle cellule nervose che controllano i muscoli o dei muscoli stessi.

Le Malattie Neuromuscolari (MN) colpiscono il complesso anatomo-funzionale che caratterizza l’unità motoria: il corpo cellulare del secondo neurone, il suo assone, che decorre in un nervo periferico, la giunzione neuromuscolare e le fibre muscolari innervate dal neurone stesso. Tuttavia, tra le MN si classificano anche le forme che colpiscono i nervi periferici che veicolano, oltre alla forza, anche la sensibilità e le funzioni vegetative.

Le forme che riguardano principalmente i corpi cellulari sono classificate come malattie del motoneurone. Se, invece, sono interessate le fibre nervose, si parla di neuropatie periferiche. Quando è colpita la placca neuromuscolare, si hanno miastenia e forme miasteniformi e le forme miopatiche o miopatie caratterizzate da alterazioni a livello dei muscoli.

Le Malattie Neuromuscolari, inoltre, possono essere selettive dal punto di vista funzionale. Questo avviene quando è coinvolto soltanto il sistema motorio oppure soltanto il sistema sensitivo.

“Le malattie neuromuscolari costituiscono un gruppo eterogeneo di patologie che interessano motoneuroni, nervi periferici, giunzione neuromuscolare e muscolo scheletrico. Comprendono, tra le altre, la Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA), l’Atrofia Muscolare Spinale (SMA), la Distrofia Muscolare di Duchenne, la Miastenia Gravis, le varie tipologie di Miopatie e di Neuropatie Periferiche, incluse quelle associate a patologie croniche come il diabete. La grande maggioranza rientra nell’ambito delle Malattie Rare, con conseguenti criticità in termini di tempestività diagnostica, accesso uniforme ai trattamenti e continuità assistenziale”, sottolineano il professor Antonio Toscano e il professor Angelo Schenone, responsabili scientifici della GMN 2026.

Aggiornamento clinico e dialogo tra professionisti della Sanità

La formula pensata per l’iniziativa prevede momenti di confronto diretto con gli specialisti - neurologi, fisiatri, pneumologi, cardiologi, genetisti e riabilitatori - con l’obiettivo di diffondere informazioni aggiornate su percorsi diagnostici, criteri di eleggibilità alle terapie, riabilitazione motoria, cure palliative nonché sui modelli organizzativi.

“E’ fondamentale per una gestione più appropriata lavorare in rete e promuovere un approccio multidisciplinare, una modalità questa già introdotta in Italia da anni e che può essere ulteriormente sostenuta e incrementata. Auspichiamo che questa occasione di confronto annuale possa favorire ulteriormente la condivisione di informazioni importanti per inquadrare e trattare i pazienti in un’ottica multidisciplinare e contribuire a un miglioramento della governance dell’assistenza delle patologie complesse e rare”, specificano il professor Toscano e il professor Angelo Schenone, responsabili scientifici della IX Giornata delle Malattie Neuromuscolari.

Le Malattie Neuromuscolari rappresentano una sfida clinica e organizzativa che coinvolge anche il Medico di Medicina Generale, il Pediatra di famiglia e i Neurologi e Neuropediatri specialisti e del Territorio. Queste figure hanno tutte un ruolo fondamentale nella diagnosi precoce, nella presa in carico e nella continuità assistenziale. “E’ per questo motivo che il programma dell’evento in tutte le sedi si concluderà con una Tavola Rotonda dedicata proprio a questo tema e alle difficoltà nella gestione delle Malattie Neuromuscolari attraverso un confronto multidisciplinare tra professionisti sanitari, istituzioni e rappresentanti delle associazioni di pazienti. Inoltre, rafforzare la rete tra centri di riferimento e medicina territoriale rappresenta una priorità, soprattutto per garantire continuità assistenziale nelle fasi croniche e avanzate di malattia”, concludono i responsabili scientifici.